Wegwijs - prenatale testen en erfelijkheidsonderzoek

Heb je een kinderwens en komt er in de familie een erfelijke aandoening voor? Heeft een van je kinderen een handicap en twijfel je over een volgende zwangerschap? Wil je graag op voorhand weten of je kind een genetische handicap heeft? Dan kun je deze  stappen ondernemen.

#Tip  steun bij  je keuzes begeleiden

Fara vzw luistert, informeert en begeleidt je bij moeilijkere zwangerschapskeuzes. Een evenwichtig en geïnformeerde keuze zorgt ervoor dat je – wat je ook beslist – beter verwerkt achteraf.

Prenatale testen

Prenatale testen onderzoeken het genetische profiel van je ongeboren kind. Er zijn testen op basis van baarmoederpuncties (invasief), of bloedafname (niet-invasief).

• Invasieve testen – Bij invasieve prenatale testen (vruchtwaterpunctie, vlokkentest) trekt de arts met en naald enkel milliliters vruchtwater uit de baarmoeder. Dat onderzoekt het lab op infectieuze of genetische aandoeningen, chromosomale afwijkingen en rhesusproblemen. Een vruchtwaterpunctie is een simpele ingreep, maar houdt een klein risico (0,3%) op miskraam in.
• Niet-invasieve testen – NIPT is een prenatale screening op basis van een bloedafname bij de moeder. Het lab onderzoekt het dna van het ongeboren kind in dat bloed. NIPT zegt een nauwkeurigheid tussen de 92 en 99% te hebben, maar screent enkel op bepaalde chromosoomafwijkingen. Geeft die screening afwijkende resultaten? Dan wordt er vooralsnog een vruchtwaterpunctie gedaan.

#Doordenkertje   Beslis voor je zwanger bent

Veel ouders in spe denken pas over prenatale testen na als de arts hen die voorstelt. Toch is het goed om deze denkoefening samen te doen en je goed erover te informeren – lang voor je zwanger bent. Welke beslissingen zijn jullie bereid te nemen als je ongeboren kind een handicap heeft? Wat zijn de gevolgen ervan – voor je gezin, psychologisch, emotioneel, fysiek? En wat weten jullie over de beperkingen én de mogelijkheden die een kind met een opspoorbare handicap heeft? Een recent Handiscoop-artikel rond NIPT is mooie aanzet voor zo een gesprek. Lees zeker de getuigenissen van ouders over prenatale testen.

Erfelijkheidsonderzoek

Voor informatie of advies rond erfelijkheid, kun je bij een Centrum voor Medische Genetica terecht. De arts-geneticus licht je in over de kansen op erfelijke belasting, de gevolgen ervan voor je kind en/of het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap.

Voor een erfelijk onderzoek zijn vaak  meerdere raadplegingen nodig. Een multidisciplinair team doorgrondt de aard van het probleem, bijvoorbeeld via een genetische familiestamboom. Daarna voert het verdere klinisch onderzoeken uit en analyseert het bloedstalen, chromosomen- of dna … Met de uitslagen én de duiding ervan krijg je een beter zicht op jouw genetische plaatje, en de consequenties ervan voor je gezin.

Kosten

De mutualiteit betaalt prenatale testen of gerechtvaardigde gespecialiseerde onderzoeken die je bij een genetisch centrum laat uitvoeren grotendeels terug. Meestal betaal je enkel een remgeld, dit is het eigen aandeel in de kosten, zoals bij andere medische prestaties.

Adressen

Je kunt in een van de vier erkende Centra Medische Genetica in Vlaanderen en Brussel terecht:

• Centrum Medische Genetica – UZ Antwerpen, Prins Boudewijnlaan 43, 2650 Edegem, T: 03 275 97 74
• Centrum Medische Genetica – UZ Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Jette, T: 02 477 60 71
• Centrum voor Medische Genetica – UZ Gent, De Pintelaan 185, 9000 Gent, T: 09 332 3603
• Centrum Menselijke Erfelijkheid – UZ Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, T: 016 34 59 03